Гемохроматоз — наследственное заболевание пищеварительной системы организма. Эта патология возникает у детей и взрослых и имеет неблагоприятный прогноз при отсутствии лечения. Существует несколько видов этого заболевания в зависимости от преобладающих симптомов. Лечение проводится с помощью препаратов и периодического очищения крови. Диагностика осуществляется посредством лабораторных и инструментальных методов исследования.
Описание заболевания
Гемохроматоз — наследственное заболевание, которое заключается в активном всасывании железа в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт) с его последующим накоплением во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах и гипофизе). Частота возникновения этой патологии составляет 1-3 случая на 1000 человек. Мужчины страдают гемохроматозом в 2-3 раза чаще женщин.
Средний возраст появления этого заболевания составляет 40-60 лет. Иногда этим недугом страдают дети. Выделяют две формы гемохроматоза в зависимости от происхождения: первичный и вторичный.
Первичная форма этого недуга является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежит мутация гена HFE, который расположен на коротком плече шестой хромосомы. Дефект этого гена приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки.
Из-за этого происходит формирование ложного сигнала о недостатке вещества в организме. Повышается синтез железосвязывающего белка. В дальнейшем возникает чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во внутренних органах и гибель активных ферментов.
В норме каждый год в организме человека накапливается около 0,5-1 г железа, а при заболевании — от 20-50 г. Вторичная форма развивается из-за избыточного экзогенного поступления (извне) вещества. Это наблюдается на фоне алкогольного цирроза печени, злокачественных опухолей, низкобелковой диеты, хронических вирусных гепатитов и других патологий.
Основные клинические проявления и виды
Существует три стадии гемохроматоза:
- первая — без перегрузки железом;
- вторая — с перегрузкой, но без клинических симптомов;
- третья — с развитием признаков.
Возникновение, т. е. дебют наследственного заболевания приходится на зрелый возраст, когда содержание железа в организме достигает 20-40 г. В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три формы недуга:
- гепатопатическая — гемохроматоз печени;
- кардиопатическая — гемохроматоз сердца;
- эндокринологическая.
Заболевание имеет постепенное развитие. На начальной стадии отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, слабость и уменьшение веса. Наблюдается снижение либидо, т. е. сексуальности. Иногда возникают боли в правом подреберье, сухость кожи и боли в суставах.
По мере прогрессирования заболевания наблюдается появление пигментации кожи и слизистых оболочек, цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии (поражение сердечной мышцы) и гипогонадизма (снижение выработки мужских гормонов — андрогенов). Кожа приобретает бронзовый оттенок в области лица, шеи, верхних конечностей, подмышек, гениталий, рубцов. Интенсивность пигментации зависит от течения заболевания и имеет цвет от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого.
Отмечается выпадение волос на голове, туловище и деформация ногтей. Возникает поражение коленных, тазобедренных, локтевых и пястно-фаланговых суставов (артропатии). Отмечается увеличение печени, спленомегалия (увеличение селезенки) и цирроз печени. Из-за того, что возникает нарушение работы поджелудочной железы, у пациентов развивается сахарный диабет.
На фоне поражения гипофиза у мужчин отмечаются атрофия яичек, импотенция и гинекомастия, т. е. увеличение грудной железы, а у женщин — анеморея, подразумевающая отсутствие менструального цикла, и бесплодие. Эти проявления свидетельствует о наличии эндокринологической формы недуга. Гибель пациентов наступает из-за расширения вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, сепсиса (заражения крови).
Гемохроматоз печени
Гемохроматоз печени развивается при накоплении железа до 20-40 г в организме в течение 20 лет. На начальном этапе болезни перегрузки веществом не наблюдается, только на поздней стадии возникают специфические для этого заболевания симптомы. Сначала у пациентов отмечаются слабость, повышенная утомляемость и нарушение сексуальных функций.
На фоне сбоя обмена железа возникает кальциноз суставов, т. е. отложение солей, патологии питания (трофики) в коже и хрящах, а также половых органах. Затем появляется гиперпигментация открытых мест, подмышек и промежности. По мере развития недуга происходит некроз — отмирание гепатоцитов (клеток печени), накопление большого количества коллагена, что приводит к циррозу печени.
Отмечается увеличение органа и его болезненность при пальпации, т. е. ощупывании. По причине формирования цирроза печень уменьшается. Отмечается возникновение портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). При гемохроматозе печени происходит поражение гипофиза, эпифиза, щитовидной и поджелудочной железы. Иногда страдает центральная нервная система.
Кардиопатическая форма недуга
При этой форме недуга возникает фиброз (разрастание соединительной ткани) сердца и нарушение проводящей системы органа. Отмечаются увеличение размеров печени, сбой сердечного ритма (тахикардия — учащенное сердцебиение, частое сокращение мышечных волокон предсердий) и отеки. Кожа приобретает бронзовый оттенок.
Возникает цирроз печени, который сопровождается болями в животе, похудением и появлением желтухи. Сахарный диабет развивается в 70-80% случаев и сочетается с жаждой и полиурией (увеличенным образованием мочи). Иногда наблюдается недоразвитие половых органов.
На фоне этого заболевания возникают артропатии, поражение нервов, надпочечниковая недостаточность (снижение выработки гормонов корой надпочечников) и расширение вен пищевода. При прогрессировании гемохроматоза может развиться нарушение ритма сердца, инфаркт миокарда — гибель участка сердечной мышцы — и асцит — накопление жидкости в брюшной полости. Иногда встречается внутреннее кровотечение из вен пищевода и рак печени.
Симптомы гемохроматоза у детей
У детей это заболевание проявляется в виде слабости, повышенной капризности и быстрой утомляемости. Наблюдаются снижение артериального давления и потеря веса. Происходит потемнение кожи, слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока). Это заболевание у детей быстро прогрессирует и приводит к сбою обмена веществ в организме.
Наблюдается появление сахарного диабета, сердечной недостаточности (нарушение сокращения сердечной мышцы), цирроза печени и печеночной недостаточности. Отмечаются боли в суставах. Из-за этого дети не могут полноценно двигаться.
Диагностика
В зависимости от того, какие симптомы преобладают у пациента, диагностику осуществляет гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог и дерматолог. После этого больному назначают прохождение инструментальных и лабораторных исследований. По их результатам отмечается повышение уровня железа, ферритина и трансферрина (белки в сыворотки крови).
Наблюдается увеличение выведения вещества с мочой и снижение железосвязывающей способности сыворотки крови. Для подтверждения диагноза прибегают к биопсии печени или кожи (взятия небольшого участка органа), в образцах которых отмечается отложение гемосидерина — пигмента, образующегося при распаде гемоглобина. Проводятся печеночные пробы с целью определения уровня глюкозы и мочи. С помощью таких лабораторных методов исследования, как рентген, магнитно-резонансная томография печени, УЗИ брюшной полости, ЭКГ сердца, можно оценить изменения внутренних органов.
Лечение
Терапия осуществляется в условиях стационара. Лечение гемохроматоза проводится с целью удаления избытка железа в организме и предотвращения появления осложнений. Пациентам назначается диета, согласно которой необходимо ограничить употребление продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречки и шпината).
Нельзя пить мультивитаминные комплексы, аскорбиновую кислоту, БАДы (биологически активные добавки), в которых есть это вещество, и употреблять спиртные напитки. Чтобы вывести железо из организма, нужно провести кровопускание, т. е. удаление небольшого количества крови с помощью прокола или разреза вены. Иногда прибегают к проведению плазмафереза (забор, очищение и переливание плазмы крови), гемосорбции и цитафереза (выделение крови из определенных клеток).
Также больному назначают медикаменты внутримышечным или внутривенным способом введения, например, Дефероксамин. Необходимо выполнять терапию сопутствующих заболеваний (цирроза печени или сахарного диабета) с помощью обезболивающих, спазмолитических и других лекарственных препаратов. В некоторых случаях при наличии цирроза прибегают к трансплантации органа.
Профилактика и прогноз
При правильном лечении и своевременном обнаружении этого недуга можно продлить жизнь пациентов на несколько десятков лет. Если соответствующая терапия не назначена, то средняя продолжительность жизни после диагностики гемохроматоза составляет 4-5 лет. При развитии осложнений прогноз заболевания неблагоприятный.
Профилактика вторичной формы недуга заключается в правильном питании и постоянных осмотрах у специалистов. Нужно периодически проводить переливание и очищение крови. Следует отказаться от употребления спиртных напитков. Профилактики первичной формы недуга не существует.
